21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü

Artvin Engelliler Derneği Başkanı Hatice Nur Ersöz, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü nedeniyle bir açıklama yaptı.

Başkan Ersöz,  dünyada yaşayan birçok engelli insanların var olduğunu, toplumların bu bilinç ile engellilere daha çok duyarlı olması amacıyla özel günler ilan edildiğini hatırlattı. 21 Mart’ın Down Sendromlular Farkındalık günü olduğunu söyledi.

Ersöz;  “Bugün dünyada ve ülkemizde ortalama nüfusun yüzde 10’u engelli olarak yaşamlarını sürdürüyor. Engellilik hem bedensel hem de zihinsel oluyor.  Artvin’de de Down Sendromlu çocuklarımız var. Biliyorsunuz. Artvin’de dünyanın en uzun yaşayan Down Sendromlu bir engellimiz vardı. Yavuz Keskin 55 yaşında hayata veda etmişti.  Bu vesileyle onu bir kere daha hatırlıyor, Allah Rahmet eylesin diyorum. Down Sendrumu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom´lu bireylerde kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendrumu Trisomy 21 diye de bilinmektedir. Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.

Trisomy 21, Translokasyon Ve Mozaik Olmak Üzere 3 Tip Down Sendromu Vardır

Down sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir. Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması ve eşlik eden kongenital anomalilere yönelik tedavilerinin sürdürülmesi gerekmektedir.

Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler. Ben Sanko Üniversitesi Tıp Fakültesi Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin’in Down Sendromlu çocuklarla ilgili yaptığı açıklamayı sizlerle paylaşmak istiyorum.  Bu çocuklarımız çok duygulu ve kolay öğrenebilen, toplumdan her zaman ilgi bekleyen özel çocuklardır. Bu bilinç ile onlara daha yakın olduğumuzda  mutlu olacaklardır “dedi.

Birleşmiş Milletler Genel Kurulu’nun 19 Aralık 2011 tarihinde aldığı kararla, 21 mart tarihi 2012 yılından itibaren Dünya Down Sendromu günü olarak ilan edildiğini belirten Ersöz; “SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, öğrenme ve kavrama yetenekleri kısıtlı olan Down Sendromlu çocukların, bebeklik döneminden başlamak üzere bilinçli bir şeklide yetiştirilmelerinin, gelecek yaşantıları açısından çok önemli olduğunu söyledi.

Sağlık Bilimleri Enstitüsü Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Doç. Dr. Çetin, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedeniyle bir açıklama yaptı. Down Sendromlu bireylerde 21 numaralı kromozomun üç kopya olduğunu vurgulamak amacıyla yılın üçüncü ayı olan Mart’ın 21. gününün tercih edildiğini anımsatan Doç. Dr. Çetin, Birleşmiş Milletler Genel Kurulu’nun 19 Aralık 2011 tarihinde aldığı kararla, 21 Mart tarihi 2012 yılından itibaren Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edildiğini söyledi.

Her yıl toplumsal farkındalık oluşturabilmek için Uluslararası Down Sendromu Derneği tarafından farklı bir konu başlığı belirlenerek, dünya genelinde uygulanmak üzere farklı etkinlik yöntemleri önerildiğini belirten Doç. Dr. Çetin, “2016 yılı için belirlenen konu başlığı ‘Benim Arkadaşlarım - Benim Topluluğum.’ Ayrıca, dünya genelinde 21 numaralı kromozomun üç kopya olmasına vurgu yapmak ve Down Sendromu konusunda farkındalık oluşturabilmek amacıyla, parlak renkli veya üst üste çoraplar giyilerek etkinliklerin düzenlenmesi önerildi” açıklamasında bulundu.

Down Sendromunun Kaynağı Ve Klinik Belirtilerini açıklayan Doç. Dr. Çetin, insan vücudunu oluşturan hücrelerde toplam 46 kromozom bulunduğunu ve bu kromozomların büyükten küçüğe doğru numaralandırıldığına dikkat çekerek, “Hücrelerimizde cinsiyet kromozomlarımız dışındaki her bir kromozomdan ikişer adet bulunmakta olup, kromozomlarımızın 23 tanesini anneden 23 tanesini ise babadan alınır. Down Sendromunda ise vücut hücrelerinde 21 numaralı kromozomdan iki adet yerine üç adet bulunmakta, dolayısıyla toplam kromozom sayısı 47 olmaktadır. Bu kişiler düşük yerleşimli kulaklar, şaşılık, çekik göz, basık burun kökü, dar ağız ve nispeten büyük dil, artmış ense kalınlığı, kısa boyun, parmak kısalığı, serçe parmağında içe kıvrılma, el ayasında tek bir avuç çizgisi (Simian çizgisi), ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında açıklık gibi klinik bulgulara sahip olabilir. Down Sendromlu bireyler genellikle gelişme ve zeka geriliğine sahip olabilirler. Ancak bu bulguların tümü her Down Sendromlu bireyde bulunmayabilir ve klinik bulgular ve zeka düzeyleri açısından Down Sendromlu bireyler arasında farklılık görülür” dedi.

Down Sendromu Doğum Öncesinde Belirlenebilir Mi?

Doç. Dr. Çetin, Down Sendromunun anne kanındaki bazı biyokimyasal belirteçlerin incelenmesi ve tüm gebelere rutin olarak uygulanan ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerle bebek henüz anne karnındayken belirlenebileceğine vurgu yaptı. Down Sendromlu bebeklerde görülen ense kalınlığı bulgusunun olup olmadığının da tüm gebeliklerin belirli dönemlerinde uygulanan ultrasonografi incelemelerinde değerlendirildiğinin altını çizen Doç. Dr. Çetin, sözlerini, “Bu tarama testleri sonucunda Down Sendromu olasılığı belirlenen gebeliklerde ileri genetik yöntemlerin uygulanması gerekmektedir. Gebeliğin 10-12’inci haftaları arasında koryonik villus örneklemesi ile ya da 14-16. haftaları arasında amniyon sıvısı örneklemesi ile elde edilen bebeğe ait hücrelerin kromozomlarının incelenmesi ile belirlenebilir. Ayrıca gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen ve girişimsel olmayan doğum öncesi tanı tekniği ile anneden alınan 10 ml kan örneğinde bulunan bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesi ile de Down Sendromu belirlenebilmektedir. Bu çocuklar bilinçli bir aile ortamında, kendilerini destekleyecek ve güven içinde olacakları sosyal bir çevrede, tüm bunların yanında eğitim kurumlarının sağlayacağı özel eğitim desteği ile kendi kendine yetebilen, kendine güvenen, çeşitli becerilere dayalı işlerde çalışıp, üreterek topluma katkıda bulunabilen, içinde yaşadıkları toplumla bütünleşmiş bireyler olarak mutlu bir hayat sürdürebilirler” diyerek tamamladı.